Una nueva era en la medicina reproductiva: Nacen ocho bebés libres de enfermedades mitocondriales gracias a una innovadora técnica genética
En uno de los avances más significativos de la medicina reproductiva del siglo XXI, un equipo de investigadores del Reino Unido ha conseguido lo que hasta hace pocos años era considerado ciencia ficción: modificar de forma precisa la herencia genética de embriones humanos para prevenir enfermedades mitocondriales hereditarias. Este logro, liderado por la doctora Mary Herbert en la Universidad de Newcastle, ha dado como resultado el nacimiento de ocho bebés completamente sanos, libres de mutaciones que, de haberse heredado, habrían provocado enfermedades incurables y devastadoras.
El procedimiento ha sido posible gracias a una técnica altamente especializada denominada transferencia pronuclear (PNT, por sus siglas en inglés). Esta técnica, aprobada legalmente en el Reino Unido desde 2015, representa una solución biotecnológica a uno de los problemas genéticos más difíciles de abordar: las mutaciones del ADN mitocondrial, las cuales afectan de forma exclusiva a la línea materna y comprometen gravemente la capacidad de las células humanas para producir energía.
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Enfermedades mitocondriales: una amenaza silenciosa y sin cura
El ADN mitocondrial (ADNmt), a diferencia del nuclear, se hereda únicamente de la madre. Este material genético se encuentra en las mitocondrias, orgánulos celulares cuya función esencial es la producción de energía. Mutaciones en este ADN pueden provocar disfunciones energéticas que afectan de manera crítica a los órganos que requieren mayor demanda energética: el cerebro, los músculos y el corazón.
Cada año, se estima que uno de cada 5.000 nacimientos en el mundo está afectado por este tipo de mutaciones, y en la mayoría de los casos, las consecuencias clínicas son devastadoras. Estas enfermedades no tienen cura y suelen conducir a discapacidad severa o incluso a la muerte en los primeros años de vida. Frente a este escenario, la medicina tradicional ofrece únicamente cuidados paliativos o estrategias de diagnóstico prenatal. No existía, hasta ahora, una forma eficaz de prevenir la transmisión hereditaria.
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La transferencia pronuclear: una revolución genética
La transferencia pronuclear es una técnica desarrollada tras décadas de investigación en biología del desarrollo y medicina reproductiva. Su aplicación consiste en una maniobra genética sumamente delicada: cuando un óvulo con mutaciones mitocondriales es fecundado, se extrae su núcleo, que contiene el ADN nuclear con la información genética de ambos padres biológicos. Este núcleo se transfiere entonces a un óvulo donado previamente fecundado por los mismos padres, pero cuya carga mitocondrial es saludable.
El embrión resultante conserva el ADN nuclear original —que define características como la estatura, el color de ojos o la inteligencia—, pero hereda las mitocondrias sanas de la donante. Es, por tanto, una forma de “reemplazo mitocondrial” que da como resultado un bebé con el material genético nuclear de sus padres y ADN mitocondrial de una tercera persona, lo que ha llevado a la popularización del término “bebés de tres padres”.
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Resultados clínicos: ocho nacimientos sin enfermedad
Los resultados de la investigación, publicados en The New England Journal of Medicine, revelan que ocho bebés —cuatro niños y cuatro niñas, incluidos unos gemelos— nacieron completamente sanos tras aplicar esta técnica. En todos los casos, los niveles de mutaciones mitocondriales eran indetectables o tan bajos que no representan un riesgo clínico.
Aunque en algunos embriones se detectó una leve presencia de mitocondrias defectuosas —fenómeno conocido como carryover— los niveles eran significativamente bajos, lo que demuestra que la técnica es eficaz para reducir drásticamente el riesgo. Se trata de un avance que no solo tiene relevancia científica, sino un profundo impacto emocional en las familias. Tal como relata una madre beneficiada por la técnica: “Después de años de miedo e incertidumbre, la ciencia nos devolvió la esperanza… y luego, nos dio a nuestra hija”.
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Una innovación rodeada de cautela y debate ético
A pesar del éxito, los investigadores insisten en que esta técnica no representa una prevención absoluta, sino una poderosa reducción de riesgo. Existen riesgos residuales, como la posibilidad de que las mitocondrias dañadas arrastradas durante el procedimiento puedan multiplicarse tras el nacimiento, fenómeno conocido como reversión.
Además, la aplicación de estas técnicas plantea interrogantes bioéticos. Aunque no se modifica el ADN nuclear, algunos expertos consideran que intervenir en el linaje mitocondrial implica una forma de modificación hereditaria. En consecuencia, científicos como Lee Chung-Hsi en Taiwán o Heidi Mertes en Alemania abogan por establecer marcos legales internacionales para evitar desigualdades, abusos o malinterpretaciones sobre el uso de esta biotecnología.
En España, donde la técnica aún no está regulada, investigadores como Lluís Montoliu y Rocío Núñez Calonge piden su legalización bajo condiciones estrictas. “No podemos quedarnos atrás mientras otros países avanzan”, afirma Montoliu, subrayando que la técnica puede ser una herramienta vital para muchas familias sin otra opción.
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Perspectivas a futuro: medicina genética preventiva
La donación mitocondrial y la transferencia pronuclear no son curas milagrosas, pero sí tecnologías de frontera que marcan el inicio de una nueva etapa en la medicina reproductiva. La doctora Mary Herbert lo resume con claridad: “Nuestro objetivo es cerrar la brecha entre la reducción de riesgo y la prevención total”.
El nacimiento de estos ocho bebés representa no solo un éxito clínico, sino la consolidación de un nuevo paradigma donde la genética puede ser intervenida con fines preventivos sin alterar la identidad del individuo. A medida que avanza la investigación, es probable que este tipo de tratamientos se integren como una práctica habitual en clínicas especializadas de reproducción asistida.
En el horizonte se vislumbra una medicina personalizada en la que los riesgos genéticos ya no sean una sentencia, sino un desafío a superar con tecnología, conocimiento y ética. Lo que hasta hace poco era una promesa, hoy es una realidad tangible para las familias que buscan un futuro sin enfermedades hereditarias incurables.
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Referencia científica ⬇️
The New England Journal of Medicine – Mitochondrial Donation in Practice
