La herencia neandertal que aún influye en nuestra energía muscular: el caso del gen AMPD1
En la vida diaria, acciones tan comunes como subir unas escaleras rápidamente, levantar peso en el gimnasio o simplemente correr tras el metro pueden representar un reto considerable para muchas personas. En general, esta diferencia en el rendimiento físico suele atribuirse al estado de entrenamiento, la alimentación o la genética moderna. Sin embargo, investigaciones recientes han revelado que una parte de esta variabilidad tiene raíces profundas en nuestra historia evolutiva, específicamente en una mutación heredada de los neandertales que sigue presente en el ADN de millones de personas.
Un estudio publicado en la revista Nature Communications ha identificado una variante genética en el gen AMPD1, cuya función es crucial en el metabolismo energético del músculo esquelético. Lo que resulta notable es que esta variante fue transmitida a los humanos modernos por los neandertales hace más de 40.000 años y que, a pesar de su aparente desventaja fisiológica, aún persiste en un porcentaje significativo de la población europea.
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Un legado evolutivo incrustado en el músculo humano
Los neandertales, una especie humana extinta que habitó Europa y partes de Asia, compartieron hábitat y eventualmente descendencia con los Homo sapiens que salieron de África hace aproximadamente 60.000 años. Producto de ese mestizaje, entre el 1 % y el 2 % del genoma de los humanos no africanos actuales deriva de los neandertales.
Entre los fragmentos heredados se encuentra una variante en el gen AMPD1, que altera la función de la enzima homónima. Esta mutación modifica un aminoácido específico de la proteína, reduciendo su eficiencia bioquímica. En términos cuantitativos, esta variante puede disminuir la actividad enzimática en un 25 % en humanos actuales y hasta un 80 % en ratones modificados genéticamente que portan dicha alteración.
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¿Cuál es el papel de AMPD1 en el cuerpo humano?
El gen AMPD1 codifica una enzima implicada en el ciclo de los nucleótidos de purina, un proceso celular esencial para el equilibrio energético durante el ejercicio. Su función principal es catalizar la conversión de adenosina monofosfato (AMP) en inosina monofosfato (IMP), lo cual contribuye a preservar los niveles de ATP, la molécula que almacena y transfiere energía en las células.
Durante la actividad física intensa, el músculo requiere grandes cantidades de energía. Si AMPD1 funciona de forma subóptima, la regeneración de ATP se ralentiza, lo que conduce a una fatiga muscular prematura. Aunque en la mayoría de los casos esta disfunción no genera síntomas clínicos graves, su efecto acumulado puede incidir en el rendimiento físico, especialmente en deportes de resistencia o potencia.
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Evidencia en el deporte y en la población general
El impacto de esta mutación se vuelve más evidente cuando se estudia en atletas de élite. En un análisis genético realizado sobre más de mil deportistas profesionales, los investigadores hallaron que los portadores de una variante no funcional de AMPD1 tienen la mitad de probabilidades de alcanzar el alto rendimiento físico comparado con quienes poseen la versión funcional del gen.
Más allá del deporte profesional, otros estudios han vinculado esta mutación con una mayor predisposición al aumento de grasa corporal, una menor proporción de masa muscular magra y una mayor incidencia de varices, condiciones asociadas con la eficiencia del sistema muscular y circulatorio. Estos efectos, aunque moderados, reflejan lo que se conoce como penetrancia incompleta: no todos los portadores presentan síntomas, pero sí pueden experimentar diferencias sutiles en su fisiología.
Actualmente, se estima que entre el 2 % y el 8 % de la población europea porta esta variante heredada de los neandertales, lo que equivale a millones de personas con un potencial energético muscular ligeramente reducido.
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Una mutación que sobrevivió a la evolución
Una de las cuestiones que más ha intrigado a los investigadores es por qué esta mutación —que claramente reduce el rendimiento muscular— logró perpetuarse en el linaje humano. La explicación más aceptada apunta a un cambio en las presiones evolutivas.
Durante el Paleolítico, los avances tecnológicos y sociales de los neandertales —como el uso de herramientas de piedra, el fuego, y la vida en comunidad— pudieron disminuir la necesidad de un esfuerzo físico extremo para sobrevivir. En ese contexto, la fuerza muscular dejó de ser un factor decisivo para la reproducción o la supervivencia, lo que permitió que la variante de AMPD1 se fijara en la población sin consecuencias evolutivas negativas inmediatas.
Este fenómeno es un ejemplo claro de cómo la evolución no siempre selecciona los rasgos más óptimos en términos de rendimiento físico, sino que se adapta a las condiciones cambiantes del entorno y la cultura.
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Implicaciones para la ciencia moderna
El descubrimiento de este legado genético prehistórico tiene importantes implicaciones para la medicina moderna y la genética personalizada. Conocer la presencia de esta mutación puede ayudar a explicar diferencias interindividuales en la respuesta al entrenamiento, la resistencia física y posiblemente en ciertas condiciones metabólicas.
Además, el hallazgo invita a repensar cómo la herencia evolutiva influye en la salud actual, incluso en un contexto tecnológico e industrializado donde el esfuerzo físico ya no es un imperativo diario.
El estudio también abre líneas de investigación en áreas como la genética deportiva, la medicina del rendimiento, la fisiología evolutiva y la biotecnología terapéutica, con el objetivo de compensar o adaptar tratamientos a mutaciones que, aunque antiguas, siguen activas en nuestro organismo.
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Aunque hoy podemos ir al gimnasio, practicar deportes o llevar una vida saludable mediante hábitos y entrenamiento, lo cierto es que parte de nuestro rendimiento físico está condicionado por decisiones genéticas tomadas hace miles de años. La variante del gen AMPD1 heredada de los neandertales es uno de esos fragmentos silenciosos de nuestro pasado que, sin que lo notemos, influye en nuestra biología actual.
Este estudio representa un ejemplo fascinante de cómo la paleogenética puede ayudarnos a entender mejor no solo nuestro pasado, sino también los límites —y posibilidades— de nuestro presente fisiológico.
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Fuente del estudio:
Nature Communications - "A Neanderthal AMPD1 allele affects skeletal muscle energetics in modern humans"
