Restaurar el sentido del oído: la terapia génica que devuelve la audición a jóvenes con sordera congénita
La medicina del siglo XXI continúa expandiendo las fronteras de lo posible, y uno de sus avances más recientes en el campo de la genética terapéutica ha demostrado que lo que antes se consideraba irreversible puede, en ciertos casos, revertirse con éxito. Un estudio publicado en Nature Medicine ha documentado cómo un grupo de científicos logró restaurar la audición en diez jóvenes que padecían sordera congénita mediante una innovadora terapia génica. Este avance marca un hito no solo en la lucha contra la pérdida auditiva de origen genético, sino también en el desarrollo de tratamientos personalizados basados en ingeniería genética.
El ensayo clínico fue desarrollado en cinco hospitales de China con la colaboración internacional del prestigioso Instituto Karolinska de Suecia. Los participantes, con edades comprendidas entre 1 y 24 años, padecían una sordera severa provocada por mutaciones hereditarias en el gen OTOF. Este gen es responsable de codificar la proteína otoferlina, una molécula esencial en la transmisión de las señales auditivas desde las células ciliadas del oído interno hacia el sistema nervioso central. La ausencia o malfuncionamiento de esta proteína interrumpe por completo el proceso auditivo desde el nacimiento, impidiendo cualquier tipo de percepción sonora.
El tratamiento consistió en la administración de una única inyección intracoclear que contenía un virus sintético genéticamente modificado. Este virus, diseñado como vector terapéutico, transportaba una copia funcional del gen OTOF que fue introducida en las células sensoriales del oído. A diferencia de otros tratamientos que buscan reemplazar componentes anatómicos dañados, este procedimiento actúa a nivel genético para restaurar la función celular natural, corrigiendo directamente la causa molecular de la sordera.
Los resultados clínicos fueron notables. Solo un mes después de recibir la inyección, la mayoría de los participantes comenzó a registrar percepciones auditivas. A los seis meses, el umbral de audición promedio mejoró de 106 decibelios —un nivel asociado a sordera profunda— a 52 decibelios, un rango que permite percibir sonidos cotidianos e incluso mantener conversaciones. Esta mejora representa un cambio clínico sustancial y demuestra la eficacia del tratamiento, especialmente en pacientes menores de ocho años, que mostraron respuestas más favorables, probablemente debido a la mayor plasticidad del sistema nervioso durante la infancia.
Uno de los casos más destacados fue el de una niña de siete años que, cuatro meses después de recibir la terapia, ya podía mantener conversaciones orales fluidas con sus familiares. No obstante, la respuesta positiva también se observó en jóvenes cercanos a los 24 años, lo que demuestra que la eficacia del tratamiento no se limita a la infancia.
En términos de seguridad, el ensayo mostró un perfil de tolerancia altamente favorable. La reacción adversa más común fue una leve disminución de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, pero no se registraron complicaciones graves ni rechazos inmunológicos. Esta baja incidencia de efectos secundarios refuerza la viabilidad de la técnica para aplicaciones clínicas a mayor escala.
Este estudio da continuidad y amplía los resultados obtenidos en 2024, cuando cinco niños con sordera genética lograron recuperar su audición mediante el mismo enfoque terapéutico. En esta ocasión, la investigación no solo valida los resultados previos, sino que demuestra por primera vez la efectividad de la terapia génica en una franja etaria más amplia, desde la infancia temprana hasta la juventud adulta.
El desarrollo de esta técnica ha sido impulsado por Otovia Therapeutics, una empresa biotecnológica especializada en terapias génicas auditivas, que no solo financió el estudio, sino que también está liderando investigaciones adicionales para aplicar tratamientos similares a otras mutaciones genéticas vinculadas a la sordera, especialmente en los genes GJB2 y TMC1, responsables de una parte importante de los casos de pérdida auditiva en la población infantil.
La magnitud de este avance es aún más significativa si se consideran las cifras globales. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, más de 430 millones de personas padecen pérdida auditiva discapacitante, y al menos 26 millones sufren sordera congénita. Hasta el 60 % de los casos de sordera infantil tiene un origen genético, lo que convierte a la terapia génica en una herramienta fundamental para abordar esta condición desde su raíz, con la posibilidad de corregirla permanentemente.
Este enfoque representa una manifestación concreta de lo que se conoce como medicina de precisión: terapias personalizadas que actúan sobre las causas genéticas de las enfermedades, utilizando vectores virales como herramientas de reprogramación celular. A diferencia de soluciones externas como los implantes cocleares o los audífonos, estas terapias buscan restaurar las funciones biológicas naturales del organismo desde adentro, lo que podría traducirse en tratamientos de una sola vez con efectos duraderos o permanentes.
A futuro, los investigadores se enfocarán en evaluar la durabilidad de la mejora auditiva en los pacientes tratados y en ampliar los ensayos clínicos a otras poblaciones, tanto dentro como fuera de China. Si los datos se mantienen sólidos en el tiempo, podríamos estar presenciando el inicio de una revolución en el tratamiento de la sordera genética, en la que el diagnóstico temprano y la intervención genética personalizada transformen radicalmente el pronóstico de millones de personas en todo el mundo.
Este avance es más que un logro técnico: es una muestra del potencial de la biotecnología aplicada a la restauración de funciones humanas esenciales. Y para quienes han vivido en silencio desde el nacimiento, representa la posibilidad real de escuchar por primera vez. Un cambio no solo clínico, sino profundamente humano.
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Fuente ⬇️
Nature Medicine. https://www.nature.com/nm/
